Un open access o OA è un insieme di principi e una serie di pratiche attraverso le quali i risultati della ricerca sono distribuiti online, senza costi o altre barriere di accesso.

Introduzione alle risorse «Open Access»

Un open access o OA è un insieme di principi e una serie di pratiche attraverso le quali i risultati della ricerca sono distribuiti online, senza costi o altre barriere di accesso. Con l’accesso aperto in senso stretto (secondo la definizione del 2001), o libre open access, le barriere alla copia o al riutilizzo sono anche ridotte o rimosse applicando una licenza aperta per il copyright.

L’obiettivo principale del movimento dell’accesso aperto è la “letteratura di ricerca peer-reviewed”. Storicamente, questo si è concentrato principalmente sulle riviste accademiche a stampa. Mentre le riviste convenzionali (non ad accesso aperto) coprono i costi di pubblicazione attraverso pedaggi di accesso, come abbonamenti, licenze di sito o tariffe pay-per-view, le riviste ad accesso aperto sono caratterizzate da modelli di finanziamento che non richiedono al lettore di pagare per leggere i contenuti della rivista. L’accesso aperto può essere applicato a tutte le forme di risultati di ricerca pubblicati, compresi gli articoli di riviste accademiche peer-reviewed e non peer-reviewed, articoli di conferenze, tesi, capitoli di libri, monografie e immagini.

Tuttavia, quando si tratta di definire l’accesso “free”, si deve distinguere “gratis” da “libre”.

Al fine di riflettere le differenze del mondo reale nel grado di accesso aperto, la distinzione tra accesso aperto gratuito e accesso aperto libre è stata aggiunta nel 2006 da Peter Suber e Stevan Harnad, due dei co-designer della definizione originale di Budapest Open Access Initiative (BOAI) di pubblicazione ad accesso aperto. Gratis open access si riferisce all’open accesso gratuito e open access libre si riferisce all’accesso online gratuito più alcuni diritti di riutilizzo aggiuntivi. L’open access libre è equivalente alla definizione di accesso aperto nel BOAI, la Dichiarazione di Bethesda sulla pubblicazione ad accesso aperto e la Dichiarazione di Berlino sull’accesso aperto alla conoscenza nelle scienze e negli studi umanistici. I diritti di riutilizzo del libre OA sono spesso specificati da varie licenze Creative Commons specifiche; queste richiedono quasi tutte l’attribuzione della paternità agli autori originali.

Il documento rilasciato nel febbraio 2002 dal BOAI contiene la seguente definizione molto usata:

– Con “open access” a questa letteratura, intendiamo la sua libera disponibilità su Internet pubblica, permettendo a qualsiasi utente di leggere, scaricare, copiare, distribuire, stampare, cercare o collegare i testi completi di questi articoli, strisciarli per l’indicizzazione, passarli come dati al software, o usarli per qualsiasi altro scopo legale, senza barriere finanziarie, legali o tecniche diverse da quelle inseparabili dall’accesso a Internet stesso. L’unico vincolo alla riproduzione e alla distribuzione e l’unico ruolo del diritto d’autore in questo campo, dovrebbe essere quello di dare agli autori il controllo dell’integrità del loro lavoro e il diritto di essere adeguatamente riconosciuti e citati.

Alla luce delle informazioni di cui sopra, l’uso di risorse scientifiche open source deve seguire le regole comunemente adottate. La pubblicazione di risorse scientifiche open source deve anche menzionare chiaramente se sono libre o gratuite e devono essere attribuite all’autore originale.

Cosa sono i “dati”

Secondo il dizionario Merriam-Webster, ci sono tre diverse definizioni di dati:

1. Informazioni fattuali, come misurazioni o statistiche, utilizzate come base per il ragionamento, la discussione o il calcolo
2. Informazioni in forma digitale che possono essere trasmesse o elaborate
3. L’output di informazioni da parte di un dispositivo o di un organo di rilevamento che include informazioni utili e irrilevanti o ridondanti e deve essere elaborato per essere significativo

In questo documento copriremo la maggior parte delle tre definizioni.

Breve storia dei dati

Da quando gli esseri umani hanno iniziato a comunicare, hanno sperimentato la necessità di conservare le informazioni a lungo termine. Conservare le informazioni era necessario ai nostri antenati per garantire la loro sopravvivenza. Trasmettere informazioni attraverso le generazioni permetteva loro di tenere traccia dei potenziali pericoli, ma anche di avere un inventario dei posti migliori per raccogliere il cibo, i punti migliori per la pesca, gli animali più interessanti da cacciare e dove trovare i migliori rifugi. Tutte queste informazioni venivano trasmesse oralmente. Con l’evoluzione della conoscenza e l’invenzione della scrittura, hanno cominciato a memorizzare le informazioni su supporti indelebili.

Senza entrare nel dettaglio dell’evoluzione della rappresentazione delle informazioni, verranno forniti alcuni esempi significativi che hanno aiutato nella strutturazione del pensiero, che hanno portato alla scoperta degli strumenti informatici che usiamo quotidianamente.

Dati prima dell’invenzione dei computer

Man mano che le società umane emergevano, le motivazioni collettive per lo sviluppo della scrittura erano guidate da esigenze pragmatiche. Questi includono società di organizzazione e di governo attraverso la formazione di sistemi giuridici, contratti, atti di proprietà, tassazione, accordi commerciali, trattati, registri censuari, conservazione della storia, mantenimento della cultura, tenere traccia scoperte scientifiche, codificando le conoscenze attraverso curricula ed elenchi di testi che sono artisticamente eccezionale o ritenuto contenere fondamento conoscenza, e molte altre esigenze.

Figura 1: Scrittura cuneiforme

Ad esempio, intorno al 4 ° millennio a.C., la complessità del commercio e dell’amministrazione in Mesopotamia ha superato la memoria umana, e la scrittura è diventata un metodo più affidabile per registrare e presentare le transazioni in una forma permanente.

Il cuneiforme fu uno dei primi sistemi di scrittura, inventato dai Sumeri nell’antica Mesopotamia. Si distingue per i suoi segni a forma di cuneo su tavolette di argilla, realizzati per mezzo di una ape smussata per uno stilo, come dimostrato in Fig. 1.

Nel corso del tempo, lo sviluppo della conoscenza, la moltiplicazione delle informazioni, la limitazione della memoria umana, la necessità di scrivere e tenere traccia di enormi quantità di informazioni è diventato essenziale. Tuttavia, nonostante abbia tenuto traccia di quasi tutti i tipi di informazioni o dati su vari supporti, è diventato sempre più complesso recuperarli in modo semplice. Bisognava leggere decine di rapporti e libri per poter sintetizzare su un argomento.

Dati nell’era moderna

Oggi, la quantità di dati prodotti ogni anno e conservati digitalmente, ad esempio, liste di cose da fare, ricette, promemoria, giornali di bordo, mappe, foto, e-mail, dati scientifici, rapporti politici, video, ecc. è così esponenziale da creare la necessità di strutturare il modo in cui possiamo recuperare queste quantità fenomenali.

I computer hanno guadagnato popolarità e sono diventati convenienti da usare per gli individui e le aziende private nei primi anni ’80. Tuttavia, gli anni 60 possono essere considerati come la nuova era nel campo dei database. L’introduzione del termine “database” coincise con la disponibilità dello stoccaggio ad accesso diretto o DAS, dalla metà degli anni 60 in poi. Questa nuova tecnologia rappresentava un contrasto con le passate schede perforate e i sistemi basati su nastro, permettendo un uso interattivo condiviso piuttosto che l’elaborazione quotidiana in batch. Furono sviluppati due modelli di dati principali – il modello di rete “CODASYL” (Conference on Data System Language) e il modello gerarchico “IMS” (Information Management System).

La prima generazione di sistemi di database era “navigazionale, in opposizione all’accesso sequenziale dovuto alle precedenti tecnologie usate per memorizzare i dati, cioè nastri e schede perforate. Le applicazioni tipicamente accedevano ai dati seguendo i puntatori da un record all’altro. I dettagli di memorizzazione dipendevano dal tipo di dati da memorizzare.

L’aggiunta di un campo extra a un database richiedeva la riscrittura dello schema di accesso/modifica sottostante. L’enfasi era sui record da elaborare, non sulla struttura generale del sistema. Un utente avrebbe bisogno di conoscere la struttura fisica del database per interrogare le informazioni. Un database che si dimostrò essere un successo commerciale fu il sistema “SABRE” che fu usato da IBM per aiutare American Airlines a gestire i suoi dati di prenotazione. Questo sistema è ancora utilizzato dai maggiori servizi di viaggio per i loro sistemi di prenotazione.

Nella moderna tecnologia dell’informazione, c’è sempre stata confusione tra gli utenti tra i database e i motori di ricerca web a cui si accede tramite browser. Un database di solito contiene dati strutturati, in contrasto con il World Wide Web (www), che di solito contiene dati non strutturati. Anche se il recupero di informazioni da entrambi i database e “www” sono senza soluzione di continuità e sembrano simili, il contenuto e il modo in cui le query sono affrontate sono completamente diversi. I dati strutturati e non strutturati saranno spiegati più avanti in questo documento.

Terminologia

Come ogni altra scienza, l’informatica ha un proprio linguaggio. Per comprendere appieno le informazioni che verranno fornite in questo documento, è essenziale acquisire familiarità con il vocabolario relativo a questo argomento.
Inoltre, la comunicazione con un DBA (Database Administrator) sarà facilitata. Quando un Biochimico dovrà esprimere le sue esigenze in termini di strutturazione o gestione dei dati in un Database, sarà tentato di usare il suo linguaggio tecnico. Allora il DBA dovrà capire la richiesta e trasformarla in un linguaggio informatico, che sarà comprensibile ai biochimici.

Cosa sono i “Dati” nell’era del computer

Figura 2:Un bit può essere 0 o 1

Come menzionato nella sezione 2.1, a seconda del dominio a cui ci si riferisce, i dati possono avere significati diversi. Nel caso dell’informatica e dei database, i dati sono definiti come qualsiasi sequenza di uno o più simboli. I dati richiedono un’interpretazione per diventare informazioni. Nell’informatica il “bit” è la più piccola quantità di dati. Un bit è binario. I numeri binari sono una rappresentazione dei numeri che usa solo due cifre, 0 e 1 (Fig. 2). È un sistema numerico in base 2, cioè:

• 0 0 0 1 = valore numerico 2⁰
• 0 0 1 0 = valore numerico 2¹
• 0 1 0 0 = valore numerico 2²
• 1 0 0 0 = valore numerico 2³

Tabella 1

Una sequenza di “bit” costituisce un “Byte”. I byte sono composti da un multiplo di 4 bit (un byte di 4 bit è chiamato Nibble) come nell’esempio precedente. Oggi, il byte è un’unità di informazione digitale che consiste più comunemente in otto bit. Storicamente, il byte era il numero di bit usato per codificare un singolo carattere di testo in un computer. Con un byte di otto bit il numero decimale massimo è 256. Storicamente, il byte è anche l’unità di informazione del computer o la capacità di immagazzinamento dati usata per misurare la quantità di dati (Tabella 1).

Tabella 2: ASCII Tabella

Un esempio di utilizzo è la tabella ASCII (American Standard Code for Information Interchange) dei caratteri comunemente utilizzati per i caratteri alfabetici (Tabella 2). I primi 32 caratteri sono denominati caratteri di controllo. Inizialmente, essi non erano progettati per rappresentare informazioni stampabili, ma per controllare i dispositivi che utilizzano codice ASCII, ad esempio le stampanti, o per fornire meta-informazioni sui flussi di dati, ad esempio quelli memorizzati su nastro magnetico.

Che cos’è “Metadati”

Che cos’è un “Database”

Figura 5: Struttura parziale del database

In generale, un database è definito come una collezione di dati, come elenchi telefonici, liste di prezzi, liste di inventario, indirizzi di clienti, ecc. Tuttavia, in termini tecnici, un database è definito come “una collezione auto-descrittiva di record integrati”. Implica una tecnologia informatica, completata da un linguaggio informatico specifico, come SQL (Structured Query Language).

Un database è composto da più tabelle (Fig. 5) e da dati e metadati. I metadati sono i dati che descrivono la struttura dei dati all’interno di un database. Se sapete come sono disposti i vostri dati, allora potete recuperarli. Dato che il database contiene una descrizione della propria struttura, viene definito auto-descrittivo. Il database è integrato perché include non solo i dati ma anche le relazioni tra di essi.

Il database memorizza i metadati in un’area chiamata dizionario dei dati, che descrive le tabelle, le colonne, gli indici, i vincoli e altri elementi che compongono il database.

Poiché un sistema di file piatto, cioè “Spreadsheet”, non ha metadati, le applicazioni scritte per lavorare con i file piatti devono contenere l’equivalente dei metadati come parte del programma dell’applicazione.

Cosa sono le “Tabelle” in un database

Una tabella è una raccolta di dati correlati in un formato di tabella composto da colonne e righe all’interno di un database. Assomiglia a un foglio di calcolo (Fig. 6).

Cosa sono le “Colonne” in un database

Figura 6: Tabella con righe e colonne

Una colonna è un insieme di valori di dati, tutti di un unico tipo, in una tabella. Le colonne definiscono i dati in una tabella. La maggior parte dei database permette alle colonne di contenere dati complessi come immagini, interi documenti o anche video clip. Quindi, una colonna che permette valori di dati di un solo tipo non significa necessariamente che abbia solo valori di testo semplici. Alcuni database vanno anche oltre e permettono ai dati di essere memorizzati come file sul sistema operativo, mentre i dati della colonna contengono solo un puntatore o un link al file effettivo. Questo è fatto allo scopo di mantenere la dimensione complessiva del database gestibile – una dimensione minore del database significa meno tempo per i backup e meno tempo richiesto per cercare i dati all’interno del database.

In una tabella a ogni colonna vengono in genere assegnati un tipo di dati e altri vincoli, che determinano il tipo di valore che può essere archiviato in tale colonna. Ad esempio, una colonna potrebbe accettare indirizzi di posta elettronica e un’altra potrebbe accettare numeri di telefono con un vincolo di 10 cifre.

Che cos’è un “Record”

Un record è una rappresentazione di un oggetto fisico o concettuale. Diciamo, per esempio, che si vuole tenere traccia dei clienti di un’azienda. Si assegna un record per ogni cliente. Ogni record ha più attributi, come nome, indirizzo e numero di telefono. I singoli nomi, indirizzi e così via sono i dati.

Che cosa sono gli “Indici”

Figura 7: Esempio di indice

I dati strutturati sono memorizzati sotto forma di record in un database. Ogni record ha un campo chiave, che lo aiuta ad essere riconosciuto in modo univoco, cioè l’ID di un paziente. Nessun altro paziente può avere lo stesso numero ID, ma un altro paziente può avere lo stesso nome e cognome.

L’indicizzazione di un database è una tecnica per recuperare in modo efficiente i record dai file del database, sulla base di alcuni attributi sui quali è stata eseguita l’indicizzazione. Per farla semplice, l’indicizzazione nei sistemi di database è simile a quella che vediamo di solito nei libri. All’inizio o alla fine di un libro, si può trovare un indice (che è diverso da un indice), che fornisce tutti i numeri di pagina per un argomento specifico. Per esempio, un atlante può essere diviso in capitoli contenenti mappe, capitoli contenenti dati sulla popolazione e capitoli dedicati alla produzione dei paesi o ai dati agricoli. Se state cercando un paese specifico e volete avere una visione d’insieme di tutti i dati riguardanti questo paese specifico, l’indice potrebbe essere molto utile perché vi mostrerà la pagina relativa a quel paese in ogni capitolo (Fig. 7).

Che cos’è un “oggetto”

In informatica, un oggetto può essere una variabile, una struttura di dati, una funzione o un metodo e, come tale, è un valore in memoria referenziato da un identificatore. Nel modello relazionale di gestione dei database, un oggetto può essere una tabella o una colonna, o un’associazione tra i dati e un’entità del database, come la relazione tra l’età di una persona e una persona specifica.

Structured data

Figura 8: Dati strutturati

Secondo la SNIA (Storage Networking Industry association), i dati strutturati sono definiti come:

“I dati che sono organizzati e formattati in un modo noto e fisso.

Il formato e l’organizzazione sono solitamente definiti in uno schema. Il termine dati strutturati è di solito inteso come dati generati e mantenuti da database e applicazioni aziendali”.

Tre condizioni sono necessarie per descrivere i dati come strutturati:

Devono essere conformi a un modello di dati,

Deve avere una struttura ben definita,

Deve seguire un ordine coerente e può essere facilmente accessibile e utilizzato da una persona o da un programma informatico.

I dati strutturati sono di solito memorizzati in schemi ben definiti come i database. È generalmente tabulare con colonne e righe che definiscono chiaramente i suoi attributi (Fig. 8).

SQL (Structured Query language) è spesso usato per gestire i dati strutturati memorizzati nei database.

Dati destrutturati

Big data

Secondo SNIA (Storage Networking Industry association), i big data sono definiti come:

“Una caratterizzazione di set di dati troppo grandi per essere elaborati in modo efficiente nella loro interezza dalle piattaforme computazionali standard più potenti disponibili.”

In altre parole, i Big Data si riferiscono a enormi quantità di dati strutturati o non strutturati che non possono essere elaborati dal solito software come linguaggio di query di database tradizionale o qualsiasi altro tipo di motore di recupero.

Esiste confusione sull’uso corrente dei termini Big Data e Analytics. I Big Data sono le informazioni, mentre Analytics è il modo per estrarre le informazioni desiderate da enormi quantità di informazioni disponibili.

Analytics

Nella tecnologia informatica, Analytics è un metodo per estrarre valore dai grandi dati.

Nel campo dell’assistenza sanitaria, Big Data Analytics ha portato a molti miglioramenti fornendo medicina personalizzata e analisi predittiva. Poiché il volume dei dati sta aumentando drammaticamente, i database tradizionali e i motori di ricerca non sono in grado di gestire e recuperare informazioni specifiche. I dati dei pazienti sono generati da risonanze magnetiche, raggi X, macchine per gli esami del sangue, sensori di monitoraggio e molte altre fonti di dati complessi da elaborare. Molte informazioni nell’assistenza sanitaria sono ora in forma elettronica; si inserisce sotto l’ombrello dei big data in quanto la maggior parte di esse non è strutturata e difficile da usare.

I big data nella ricerca sanitaria sono particolarmente promettenti in termini di ricerca biomedica esplorativa, poiché l’analisi guidata dai dati può procedere più rapidamente della ricerca guidata dalle ipotesi. Successivamente, le tendenze viste nell’analisi dei dati possono essere testate nella ricerca biologica tradizionale, guidata da ipotesi, ed eventualmente nella ricerca clinica.

Archivio

Un archivio di dati o data warehouse è un luogo centralizzato per memorizzare e mantenere i dati. Un repository di dati può consistere in uno o più file di dati strutturati, come database o file di dati non strutturati, che possono essere distribuiti su una rete e conservati a lungo termine.

Questa sezione è dedicata alla panoramica dei principali elementi costitutivi di una banca dati.

Introduzione

Dall’invenzione dei computer, la quantità di dati immagazzinati e gestiti elettronicamente è aumentata drasticamente. Si stima che la quantità di dati raggiungerà 175 zettabyte (10²¹ Bytes) entro il 2025, crescendo da pochi petabyte (10¹⁵ Bytes) nell’anno 2000. Un modo comune per semplificare la vita degli utenti e sfruttare al massimo le loro risorse è quello di immagazzinarle e recuperarle in modo più efficiente. Per esempio, mentre un file piatto funziona benissimo per memorizzare i dati personali, come una rubrica o alcune ricette, non è altrettanto adatto per memorizzare un elenco telefonico di una città o, più precisamente, i dati genomici nel campo delle biotecnologie. Inoltre, se si desidera memorizzare diverse specie genomiche di dati, è molto difficile cercare e recuperare i dati da un file piatto. I database offrono una soluzione a questo problema, rendendo l’archiviazione, la gestione e il recupero dei dati molto più semplice.

Il software usato per gestire un database è chiamato sistema di gestione di un database (DBMS). Questo software specializzato funge da intermediario per aiutare gli utenti finali ad accedere al database. Di solito, gli utenti non interagiscono direttamente con un database perché questo può portare alla sua disorganizzazione. Invece, usano un DBMS che legge i dati da o scrive i dati nel database.

La crescente complessità di grandi quantità di dati ha richiesto ad alcune aziende di utilizzare strumenti di gestione dei dati basati sul modello relazionale, come il classico RDBMS. RDBMS sta per Relational Database Management System. Tuttavia, le principali società di Internet, come Google, Yahoo e Amazon, o tutti i popolari Social Media, hanno affrontato la sfida di gestire enormi quantità di dati in tempo reale, qualcosa che le soluzioni RDBMS convenzionali non potevano affrontare. Questo spiega l’impennata di popolarità dei sistemi di database NoSQL che sono sorti a fianco.

I sistemi NoSQL sono database distribuiti, non relazionali, progettati per l’immagazzinamento di dati su larga scala e per l’elaborazione di dati massicciamente parallela e ad alte prestazioni su un gran numero di server di base. Sono nati da un bisogno di agilità, performance e scala, e possono supportare un’ampia serie di casi d’uso, tra cui l’analisi esplorativa e predittiva in tempo reale. Costruiti dalle migliori compagnie internet per tenere il passo con il diluvio di dati, i database NoSQL scalano orizzontalmente e sono progettati per scalare fino a centinaia di milioni e persino miliardi di utenti che eseguono sia aggiornamenti che letture.

Alcune delle applicazioni comuni dei database NoSQL sono i social media, i fornitori di e-mail su larga scala e i sistemi sanitari governativi.

Di solito, un’applicazione sociale può passare da zero a milioni di utenti in poche settimane e per gestire al meglio questa crescita, si ha bisogno di un DB che possa gestire un numero enorme di utenti e di dati, ma che possa anche scalare facilmente in modo orizzontale.

In questo corso, ci concentreremo solo su DBMS e RDBMS. Questi sono i due tipi di database comunemente usati nel mondo delle biotecnologie fino ad oggi.

Panoramica di un’architettura di database

Figura 10: Architettura hardware per un database

I database possono memorizzare tutti i tipi di informazioni, da numeri e testo, a e-mail, contenuti web, registri telefonici, dati biologici, geografici, ecc. I database sono ufficialmente classificati secondo il modo in cui immagazzinano questi dati. I database relazionali memorizzano i dati in tabelle. I database orientati agli oggetti memorizzano i dati in classi e sottoclassi di oggetti. Ci concentreremo sui database relazionali, poiché sono i più comunemente usati. Tuttavia, la maggior parte delle topologie di base dei database hanno bisogno di avere server di backend per ospitare il sistema di gestione del database, un sistema di archiviazione collegato ai server per memorizzare la struttura e i dati del database e, naturalmente, computer, laptop, desktop o terminali come interfaccia per consentire agli utenti di accedere al database, al suo sistema di gestione e al suo contenuto. È necessaria anche una rete per lo scambio tra tutti i componenti hardware e un attacco Cloud per permettere agli utenti remoti di accedere al database. La Fig. 10 riassume in modo semplice il minimo richiesto per far funzionare un database.

Un altro modo basilare per descriverlo, è mostrare l’architettura a tre livelli di un database.

È una visione virtuale dei livelli necessari per far funzionare correttamente un database. La Fig. 11 mostra l’architettura a tre livelli. Si chiama modello ANSI-SPARC. Tuttavia, nonostante il fatto che questo modello non sia mai diventato uno standard formale, presenta l’idea di indipendenza logica dei dati che è stata ampiamente adottata.

Le informazioni memorizzate all’interno di un database relazionale sono contenute nelle tabelle. Queste tabelle sono composto di righe di dati e ogni riga contiene campi o colonne. In una definizione di database ben progettata, chiamata schema, solo dati simili vengono archiviati all’interno di ogni tabella e la duplicazione delle colonne viene mantenuta al minimo. Gli sviluppatori possono connettere o unire dati da due tabelle per collegare tra loro diversi tipi di informazioni.

Figura 11: Architettura a tre livelli

Gli indici possono essere creati sui campi nella tabella del database per rendere più facile per il DBMS recuperare i dati. Gli indici sono di solito configurati per colonne ricercate frequentemente, come il nome di una persona o un valore di data. Lo svantaggio di usare gli indici è che occupano spazio su disco e possono rallentare le cose, se ne vengono mantenuti troppi, perché ogni volta che una riga del database viene aggiornata, anche l’indice deve essere aggiornato.

La maggior parte dei database supporta lo Structured Query Language (SQL), un linguaggio standard per interagire con le informazioni contenute in un database. SQL permette agli utenti e alle applicazioni di interagire con specifici sottoinsiemi di dati da una o più tabelle usando diverse istruzioni come SELECT, INSERT, UPDATE e DELETE.

I database relazionali forniscono anche un approccio stratificato alla memorizzazione, permettendo la definizione di quali oggetti del database risiedono in specifici file di dati e dove questi file di dati sono collocati all’interno della struttura dei file del sistema operativo. Oltre a gestire la posizione fisica di memorizzazione degli oggetti del database, molti sistemi di database danno un certo controllo su come i dati sono memorizzati all’interno dei file di dati.

Termini comuni del database

Alcuni termini del database derivano da modi in cui i database automatizzano le azioni di scrittura. Gli sviluppatori di database spesso automatizzano la scrittura in determinati campi o altre tabelle, ad esempio la scrittura di una copia della riga da inserire, insieme a un timestamp o un nome utente, in una cronologia o in una tabella di controllo. La maggior parte dei sistemi DBMS offre diversi modi per gestire automaticamente le azioni di scrittura del database.

I trigger di database sono il metodo più comune per intervenire sui dati durante la scritta nel database. I trigger sono in genere associati a una particolare tabella e configurati per l’esecuzione in un determinato punto durante un’azione di scrittura specifica, ad esempio prima o dopo un aggiornamento o dopo l’inserita di una riga. I trigger possono essere utilizzati per formattare i dati, popolare una colonna con dati derivati da informazioni esistenti o persino scrivere in un’altra tabella in base alla riga da inserire o aggiornare.

Una stored procedure è un altro modo di interagire con un database relazionale. Le stored procedure sono più complesse dei trigger e non sono legate a una singola tabella specifica. In genere creati da uno sviluppatore, utilizzano una combinazione di SQL e un linguaggio di programmazione, ad esempio Java o SQL (a seconda della piattaforma di database). Le stored procedure offrono agli sviluppatori un grande controllo sul modo in cui i dati vengono convalidati o massaggiati da un’applicazione. Una stored procedure può essere utilizzata per gestire il modo in cui un utente accede a un’applicazione. La procedura potrebbe prima convalidare il nome utente e la password, quindi registrare l’esito positivo o negativo del tentativo in un’altra tabella, insieme ad altre informazioni, tra cui il nome del computer e un timestamp. Un avviso potrebbe anche essere inviato all’utente informandolo che la sua password è scaduta e deve essere modificata.

Le funzioni sono più semplici della stored procedure e talvolta possono anche essere utilizzate dall’interno delle query SQL. Le funzioni vengono in genere utilizzate in un database per eseguire un insieme di azioni che restituiscono uno o più valori, ad esempio il calcolo della somma di una colonna per le righe che corrispondono a una determinata condizione. Sebbene queste azioni possano essere eseguite utilizzando SQL, la loro creazione in una funzione può rendere ilm più facile da usare in altro codice. Sia le funzioni che le stored procedure possono eseguire azioni comuni in modo semplificato e coerente, facilitando il carico di lavoro per gli amministratori e gli sviluppatori di database.

Qual è la differenza tra i principali sistemi DBMS?

Il DBMS è generalmente guidato da ciò che le applicazioni utente devono supportare. Detto questo, ecco un breve confronto delle tre piattaforme più utilizzate.

Microsoft SQL Server è ampiamente utilizzato nelle applicazioni aziendali e si integra facilmente con altri strumenti Microsoft. Microsoft SQL Server 2019 Express è la versione più recente dell’offerta gratuita di Microsoft ed è spesso in bundle con le applicazioni che utilizzano SQL Server.

MySQL è stato uno dei preferiti dagli sviluppatori open source per la maggior parte dei due decenni. Spesso utilizzato come back-end per blog open source o sistemi di gestione dei contenuti, MySQL ha una base installata massiccia in tutto il mondo. Nel 2008, MySQL AB è stata acquisita da Sun Microsystems, che è stata a sua volta acquisita da Oracle Corp. Tuttavia, MySQL Community Edition rimane gratuito ed è ben supportato dalla community. MySQL è disponibile per numerosi sistemi operativi, tra cui Linux, UNIX, Mac OS X e Windows.

Oracle Database è considerato da molti lo standard nelle piattaforme di database a livello aziendale e supporta numerose applicazioni aziendali. Oracle Database Express Edition è disponibile gratuitamente ed è anche gratuito da distribuire (anche se non è tecnicamente software gratuito), rendendolo un’altra opzione popolare per sviluppatori o hobbisti su Windows o Linux.

Ora che hai imparato i termini e i concetti fondamentali del database, sei molto più vicino a parlare la stessa lingua degli sviluppatori di database dell’organizzazione.

Questa parte si occupa delle basi di database utilizzate nel mondo scientifico

Introduzione alle banche dati esistenti dedicate alla scienza

Questa sezione è dedicata alla panoramica dei database di accesso aperto più comuni utilizzati nella scienza.

I continui sviluppi nei settori della biotecnologia e delle tecnologie dell’informazione hanno portato alla crescita esponenziale dei dati. Studi condotti da ricercatori dell’Istituto Europeo di Bioinformatica (EMBL-EBI) hanno dimostrato che questa crescita delle informazioni raddoppia all’incirca ogni anno. Queste ampie quantità di dati sono memorizzate, organizzate e costantemente aggiornate in banche dati scientifiche, dove sono prontamente disponibili per gli scienziati, compresi biologi e bio-informatici, da utilizzare a fini di ricerca. Le informazioni disponibili nelle banche dati biologiche sono ottenute da una serie di campi scientifici, tra cui la metabolomica, l’espressione genica dei microarray e la proteomica. Oltre a memorizzare, organizzare e condividere enormi volumi di dati, l’obiettivo principale dei database biologici è quello di offrire interfacce di programmazione delle applicazioni Web (API) per i computer per lo scambio e l’integrazione di dati da molte risorse di database diverse tramite un metodo automatizzato.

Figura 12: Esempi di nomi di basi di dati biotecnologiche

I database biologici possono essere definiti come collezioni di dati, che sono strutturati in modo tale da rendere il loro contenuto facile da esplorare, gestire e aggiornare. Esempi di tali database sono presentati in Fig. 12. Nel 1972, è stato creato il primo database sulla struttura delle proteine, conosciuto come Protein Data Bank (PDB). Questo database conteneva originariamente solo 10 voci, che ora si è espanso fino a contenere più di 10.000 voci, a significare la rapida crescita dei dati biologici. Un database biologico può contenere diversi tipi di dati, tra cui sequenze di proteine, descrizioni testuali, attributi e dati tabulari. In generale, possono essere divisi in database primari, secondari e compositi. I database primari includono dati relativi alla sola sequenza o struttura, mentre i database secondari includono dati provenienti dal database primario. I dati, come la sequenza conservata e i residui del sito attivo delle famiglie di proteine, possono essere trovati nei database di struttura secondaria. Inoltre, le voci del PDB, che è un database primario, possono essere trovate in database di struttura secondaria, memorizzati in modo organizzato.

In generale, i database biologici possono essere classificati in database di sequenza, struttura e pathway:

• Database di sequenza: I database biologici più comunemente usati. Questi includono database di sequenze proteiche e nucleotidiche, che contengono risultati di laboratorio grezzi e sono la fonte principale per i risultati sperimentali. GenBank ed EMBL sono esempi di database di sequenza.
• Database della struttura: Questi database contengono informazioni riguardanti la struttura proteica e le interazioni molecolari. PDB è un esempio di database di struttura.
• Database dei pathway: Queste basi di dati si basano su dati derivati dallo studio comparativo delle vie metaboliche. La Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes (KEGG) e il Biocyc sono due database indicativi dei percorsi.

Una ricerca tipica in una banca dati di sequenza nucleotidica può, ad esempio, generare dati riguardanti il nome scientifico dell’organismo di origine da cui è stato isolato, il nome del contatto, la sequenza di input con i dettagli del tipo di molecola e, frequentemente, le citazioni bibliografiche relative alla sequenza.

Sono stati sviluppati alcuni strumenti per facilitare gli scienziati nell’elaborazione dei dati e nel recupero dalle banche dati biologiche. Questi strumenti, che sono definiti strumenti bioinformatici, sono programmi software creati per l’estrazione di dati significativi dal vasto numero di database biologici e per condurre analisi sequenziali o strutturali. Gli strumenti di bioinformatica vengono utilizzati per ottenere dati da database di sequenze genomiche e per la visualizzazione, l’analisi e il recupero della data da database proteomici. Questi strumenti sono in gran parte suddivisi in:

• Strumenti di omologia e somiglianza: Questi strumenti sono utilizzati per il rilevamento di somiglianze tra le sequenze di sequenze strutturali e funzionali sconosciute, la cui funzione e struttura sono già note.
• Strumenti di analisi della funzione proteica: Programmi applicati per il confronto di una sequenza proteica con una proteina secondaria (o derivata), che consentono la stima della funzione biochimica di una proteina interrogata.

• Strumenti di analisi strutturale: Questi strumenti consentono il confronto delle strutture con le banche dati delle strutture note e la creazione della struttura 2D/3D di una proteina.
• Strumenti di analisi delle sequenze: Programmi utilizzati per la valutazione aggiuntiva e più completa di una sequenza interrogata, che coinvolge l’analisi evolutiva e l’identificazione delle mutazioni.

Le banche dati biologiche possono anche essere classificate, in base all’ambito di copertura dei dati, in:

• Banche dati complete: queste basi di dati comprendono vari tipi di dati provenienti da un certo numero di specie. Esempi di database completi sono GenBank ed EMBL.

• Banche dati specializzate: Queste basi di dati includono particolari tipi di dati o dati provenienti da organismi particolari. Un esempio di database specializzati è WormBase, che contiene informazioni sulla biologia dei nematodi e sulla genomica.

In relazione al livello di biocurazione, che è definito come l’attività di organizzare, dimostrare e rendere le informazioni biologiche prontamente disponibili sia agli esseri umani che ai computer, i database biologici sono classificati come database primari e secondari o derivati. I database primari consistono in dati grezzi come deposito d’archivio, mentre i database secondari o derivati consistono in informazioni curate come valore aggiunto. Per quanto riguarda il metodo impiegato per curare i dati, i database biologici possono essere ulteriormente classificati come database curati da esperti o database curati dalla comunità, che sono curati in modo cooperativo da numerosi ricercatori.

Ulteriori categorizzazioni delle banche dati biologiche possono anche essere effettuate in base al tipo di dati. I tipi di dati che di conseguenza classificano i database includono DNA, RNA, proteina, espressione, percorso, malattia, nomenclatura, letteratura e standard e ontologia. Alcuni dei database biologici più importanti e ampiamente utilizzati sono i seguenti: GenBank, UCSC Genome Browser e Ensembl, che sono database/portali di sequenza; WormBase e The Arabidopsis Information Resource (TAIR), che sono database di organismi modello; e il PDB, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM), MetaCyc e KEGG, che sono caratterizzati come database nonincentrati sulla sequenza.

La manipolazione dei dati è una parte essenziale del processo sperimentale di tutti gli studi, indipendentemente dalla loro scala. La disponibilità online di dati biologici combinata con la diminuzione dei costi dei sequenziatori automatici del genoma ha permesso ai piccoli laboratori di biologia di diventare generatori di big data. Anche se un laboratorio non è dotato di tali strumenti, può comunque diventare un utente di big data ottenendo l’accesso a repository pubblici contenenti dati biologici, come il National Center for Biotechnology Information degli Stati Uniti a Bethesda. Gran parte della costruzione in biologia dei big data è virtuale, basata sul cloud computing, in cui dati e software si trovano in enormi centri fuori sede a cui è possibile accedere su richiesta. Pertanto, non è necessario che gli utenti acquistino il proprio hardware. Il sistema di cloud computing consente ai potenziali utenti di creare spazi virtuali per dati, software e risultati liberamente accessibili da tutti, o di mantenere gli spazi bloccati dietro un firewall consentendo l’accesso a un gruppo scelto di collaboratori.

L’uso di banche dati biologiche può essere vantaggioso in diversi settori di ricerca. Ad esempio, le basi di dati possono aiutare la progettazione sperimentale consentendo l’analisi automatica e la facile elaborazione dei dati sperimentali e rendendo semplice e rapido l’esame dei risultati sperimentali. La scoperta di farmaci è un’altra area che può essere semplificata utilizzando i database.  In questo settore specifico, le banche dati possono essere scansionate al fine di trovare nuovi candidati per i farmaci formando un classificatore su un set di dati in cui sono stati identificati farmaci funzionanti e non funzionanti. Inoltre, le tecniche di machine learning possono essere applicate a test virtuali di progettazione in grado di identificare nuovi farmaci promettenti, che possono essere successivamente analizzati in laboratorio. (RIF. 4) E, soprattutto, è possibile effettuare nuovi esperimenti scientifici e generare nuovi risultati analizzando i set di dati esistenti.

Senza l’esistenza di basi di dati, la condivisione e l’integrazione di grandi quantità di dati sarebbe praticamente impossibile. Sebbene molti scienziati della vita abbiano competenze computazionali avanzate, una grande percentuale non ha familiarità con lo sviluppo o l’adattamento del software pertinente. Tuttavia, il coinvolgimento degli scienziati della vita in questo processo è fondamentale, poiché possono fornire feedback agli specialisti di informatica concentrandosi su diverse esigenze e approcci alla scienza. La possibilità di avere accesso ai set di dati effettivi originariamente utilizzati in uno studio specifico offre ai ricercatori l’opportunità di riprodurre ed espandere tale studio. Ecco perché è importante che i dati diventino liberamente disponibili per gli scienziati in qualsiasi momento senza restrizioni, un concetto supportato da Open Science e numerose iniziative correlate. Una di queste iniziative è nota come ELIXIR, un progetto progettato per aiutare gli scienziati di tutta Europa a salvaguardare e condividere i loro dati e a rafforzare le risorse attuali, comprese le banche dati e le strutture informatiche, nei singoli paesi.

Sebbene la creazione di banche dati biologiche abbia portato molti benefici, come la promozione di una produzione scientifica di qualità abilitata dalla creazione di reti, esse richiedono comunque miglioramenti in termini di ottimizzazione delle conoscenze. È fondamentale gestire le conoscenze transdisciplinari in modo tale da portare ad un aumento della sua qualità e quantità. L’eterogeneità dei dati è un altro problema comune affrontato nell’integrazione dei dati biologici. Nel campo della biologia, esistono diversi metodi per la rappresentazione di dati simili. Ciò complica l’integrazione e l’elaborazione dei dati, il che, a sua volta, rende più difficile acquisire visualizzazioni unificate di tali dati. Un esempio di questo problema è l’uso di vari nomi alternativi quando si fa riferimento ai geni, indipendentemente dall’esistenza di linee guida complete emanate nel 1979 che propongono l’adozione di standard di nomenclatura genica, portando a difficoltà nella condivisione dei dati. L’attuazione di standard consente il riutilizzo dei dati, tuttavia, la loro assenza causa una significativa perdita di produttività e contribuisce a una diminuzione dei dati accessibili dai ricercatori. Pertanto, è imperativo trovare una soluzione a questo problema al fine di eliminare le sfide affrontate dagli scienziati quando utilizzano banche dati biologiche per condurre le loro ricerche.

Pensiero finale

Trattare i dati implica una drastica disciplina per mantenere l’accesso a lungo termine alle informazioni memorizzate. La tecnologia si evolve, il che significa che l’hardware e il software utilizzati oggi non sono lo standard di domani. Ciò significa che per poter leggere tutti i dati scritti oggi dovremo eseguire due diversi tipi di migrazioni. Una migrazione logica e una migrazione tecnologica. La migrazione logica è correlata al tipo di formato in cui vengono archiviati i dati. La migrazione tecnologica è legata al tipo di hardware utilizzato. Ad esempio, se si tenta di aprire un file di Word scritto nel 1993 con Word versione 6 con la versione più recente di Word 2019, non funzionerà. In questo esempio viene illustrata una mancanza di compatibilità logica. Per evitare questo problema e mantenere una compatibilità crescente, il file avrebbe dovuto essere migrato per l’ora alla versione più recente per mantenerlo aggiornato e leggibile con le ultime versioni del software.

Lo stesso vale per l’hardware, cioè server, archiviazione, reti, ecc… Un altro esempio potrebbe essere il tipo di server e sistema operativo utilizzato per eseguire un database. Nel caso in cui si decida di modificare l’hardware e di eseguire la migrazione da, ad esempio,Windows  a UNIX, sarà necessario un diverso tipo di hardware per eseguire  UNIX e una versione diversa del database da eseguire su  UNIX. Windows viene eseguito su piattaforme basate su Intel (e intel like) e Unix viene eseguito su piattaforme basate su SPARC, il che significa che sarà necessario eseguire la migrazione a una versione compatibile UNIX – SPARC del database.

Tenere presente questa costante evoluzione di hardware, sistemi operativi, software e formati, eseguire le migrazioni logiche e tecnologiche appropriate in tempo potrebbe farti risparmiare molto tempo e problemi.

Ultimo ma non meno importante, è importante continuare a eseguire il backup dei dati. Una volta ogni tre o sei mesi, eseguire un test di ripristino per verificare se si è in grado di recuperare i backup. Ciò è fondamentale per due motivi:

• Ti terrà aggiornato su come ripristinare i tuoi dati

È il miglior metodo di test per vedere se i tuoi dati sono stati correttamente sottoposti a backup